Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

ALS ilk kez 1869 yılında Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı. Bu nedenle, hastalık ilk zamanlarda Charcot Hastalığı olarak adlandırılmıştır.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), Motor Nöron Hastalığı olarak da bilinmektedir. Hastalığın adının anlamı omurilikte kaslara giden yan (lateral) taraftaki sinir hücrelerinin etkilenmesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır.

Amyotrofik lateral skleroz ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Omurilik ve beyin sapındaki motor sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanmaktadır. Bu kayıplar kaslarda kuvvet kaybı ve daha sonra erime ve incelmeye neden olmaktadır. ALS de piramidal yol adı verilen bölümde de hasar meydana gelmektedir. Hastanın entellektüel fonksiyonlarında (zihinsel fonksiyonlar ve bellek) azalma meydana gelmez, bunama hastaların sadece %5 inde görülür.

Belirtiler:

Hastalık ilerleyici ve yayılıcıdır. Başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez fark edilmeyebilir. Hastaların %25'i konuşma, yutkunma gibi fonksiyonlarda zorlanmaya başlarken, %50'si kollarından, %20'si ise bacaklarından ilk belirtileri vermektedir. Kas zayıflığına duyu kaybı eşlik etmez. Kas zayıflığı genelde el, ayak, yutak veya dilde başlayabilir. Hastalarda konuşma ve yutma güçlüğü meydana gelebilir. Ağızda tükürük birikmesi de konuşmanın zorlaşmasına katkıda bulunur. İlerlemiş olgularda solunum güçlüğü meydana gelebilir. Hasta el ve ayaklarında seğirmeler tarif eder. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.

Hastalık 3-5 yılda ölümle sonuçlanabilir. ALS'nin seyri her hasta da farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle üç ile beş yıl olarak verilse de, on yıl ve üzerinde yaşayan pek çok hasta vardır. İlerlemiş hastalarda solunum yetmezliği veya ağır bir zatüre ya da asfiksi sonucu ölüm meydana gelebilir.

Genelde ileri yaşlarda (40-50) ve erkeklerde biraz daha fazla görülür. Ancak daha genç veya daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. 100.000de 1-1,5 sıklıkta rastlanır. Hastaların % 5-10 unda ailevi geçiş görülür. Otozomal dominant (baskın) ve resesif (çekinik) geçiş gösterebilir. Otozomal dominant tipinde hastalığın başlangıç yaşı daha erkendir. Otozomal resesif tip ise çok daha nadirdir ve çok erken başlar (2-23 yaş), ve çok daha uzun sürelidir (15-20 yıl). Zayıf insanlarda daha sık gözlenmesi dikkat çekicidir.

Tanı ve tedavi:

Hastalıktan şüphelenildiğinde bir an önce bir nöroloji uzmanına veya ilgili sağlık merkezine müracaat etmek yerinde olur. Tanı genelde muayeneye ve EMG adı verilen analize dayanılarak konur. ALS ile karışabilecek hastalıkların ayırt edilmesi önemlidir, çünkü ALS ile karışabilen hastalıkların bir kısmı tedavi edilebilir hastalıklardır.

Piramidal yol hasarının gelişmesini takiben, reflekslerde canlanma ve kaslarda sertlik meydana gelebilir. Hastalık ilerledikçe hareket zorluğu artar ve hasta yatalak hale gelebilir.

Hastalığın oluşumuna etki eden faktörler çeşitlidir ve kesin olarak nedeni saptanamamıştır. Ancak hastalığın etkeni hastalığın ortaya çıkışından yıllarca önce olayı tetiklemiş olabilir. Yapılan deneysel araştırmalara göre Otoimmünite, Oksidatif stres, uzun yıllar ağır metallere maruz kalma, hücresel anormallikler gibi durumların hastalığa neden olabileceği iddia edilmektedir.

Hastalığın kesin bir tedavisi henüz yoktur. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanır. Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürmektedir. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika'da ruhsat aldı. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor. Ayrıca birçok ilaç bu hastalığın tedavisinde yardımcı olarak kullanılabilmektedir.

Uz. Dr. Abdullah Özkardeş Memorial Hastanesi Nöroloji Bölümü