Prograssif Müsküler Distrofi

Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, genellikle çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, sıklıkla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD’ ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı gibi özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD’ lerde nedene yönelik, özel bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanın olası komplikasyonlardan korunması ve ortopedik sekellerin tedavisinde yardımcı olunur.

PMD’ lerin sık rastlanan formlarının genetik geçiş özelliklerine göre sınıflaması şu şekildedir:

X’ e bağlı resesif geçenler

Duchenne musküler distrofi

Becker musküler distrofi

Emery Dreifuss musküler distrofi

Otosomal resesif geçenler

Skapulo humeral musküler distrofi

Çocukluk çağı otosomal resesif musküler distrofisi

Otosomal dominant geçenler

Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi

Distal musküler distrofi

Oküler musküler distrofi

Okülo farenjeal musküler distrofi

Duchenne musküler distrofi

İlk kez 1868′ de Duchenne tarafından tanımlanmıştır. En sık görülen PMD’ dir. Yine çocukluk çağının en sık görülen nöromüsküler hastalığıdır. X’ e bağlı resesif geçer ve yalnızca erkek çocuklar hasta olur. Kızlar taşıyıcıdır. Duchenne musküler distrofinin insidansı 100 000′ de 20, prevalansı 100 000′ de 2-3′ dür. Olguların 1/3′ ü sporadiktir.

Semptomlar 5 yaşından önce başlar. Sıklıkla çocuk yürümeye başladığında hastalık aile tarafından fark edilir. Paytak yürür, yattığı yerden kalkmakta zorlanır, merdiven çıkmakta zorlanır, sık düşer. Kuvvetsizlik özellikle alt ekstremite proksimal kasları ve kuşak kaslarında belirgindir. Üst ekstremite proksimal kaslarını da erken dönemde tutabilir. Baldır kaslarında yalancı hipertrofi olur ve yağ ve bağ dokusu artışına bağlıdır. Gower arazı sırtüstü yatan çocuğun ancak yüzüstü dönerek, tırmanır gibi önce elleri ile gövdesini kaldırması, sonra elleri ile bacaklarına destek olarak ayağa kalkmasıdır ve bu hastalarda belirgin bir şekilde görülür. Hastalık hızla ilerler ve 10 yaşına doğru hastayı önce tekerlekli sandalye sonra yatağa bağımlı hale getirir. İleri dönemde kontraktürler ve deformiteler ortaya çıkar. Kalp kasları tutulumu ve buna bağlı komplikasyonlarla sık karşılaşılır. Duchenne musküler distrofili çocukların zeka düzeyinde yaşıtlarına göre ılımlı gerileme vardır.

Serum enzimleri bilhassa kreatinin kinaz (CK) hastalığın başlangıcında daha fazla olmak üzere, belirgin derecede yükselir. EKG ve ekokardiyografik değişiklikler saptanabilir. EMG’ de myojenik ünit değişiklikleri ve düşük amplitüdlü interferens görülür. Kas biyopsisinde kas lif çaplarında değişiklik ve nekroz, bağ ve yağ dokusu artışı belirlenir.

Duchenne musküler distrofide X kromozomu kısa kolundaki genetik bozukluğa bağlı kas membran proteini olan distrofin hiç yapılamamaktadır.

Hastalığın tedavisinde steroidler denenmektedir, fakat bu ilaçlarla kısa süreli geçici bir düzelme olmakta ve belirgin yan etkiler ortaya çıkmaktadır.

Becker musküler distrofi

X’ e bağlı resesif geçer. Bu hastalık genetik, kas tutulumunun dağılımı ve patogenez yönünden duchenne musküler distrofinin ılımlı formu gibidir. Kas membranında distrofin adlı protein azalmış olsa da saptanır. Hastalık DMD’ ye göre daha ileri yaşta ( 5 yaşından sonra ) başlar. Daha ileri yaşta disabiliteye neden olur. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme çok az olguda ortaya çıkmaktadır.

Emery dreifuss musküler distrofi

Nadir görülen, X’ e bağlı geçen PMD’ dir. Hastalık sıklıkla 5 yaşından sonra başlar ve Becker musküler distrofiye göre daha yavaş ilerleme gösterir. Başlangıçta üst ve alt ekstremitede proksimal kasları etkilemekte ve yansıra alt ekstremitede peroneal grup kaslarıda tutulmaktadır. Hastalarda özellikle kolda ve baldırda erkenden kontraktürler ortaya çıkarlar ve postür bozukluğuna yol açarlar. Kalp tutulumu (şiddetli kardiyomyopati, , aritmi, iletim blokları) sık olarak saptanır.

Skapulo humeral musküler distrofi

Otozomal resesif geçer. Sık görülmez. Semptomlar daha geç, 10-20 yaşlarında başlar ve yavaş ilerler. Kuvvetsizlik ve atrofi üst ekstremitede kol ve omuz kaslarında belirgindir. Çok ileri dönemde alt ekstremiteye yayılır. Kontraktür hastalığın çok ileri dönemlerinde gelişebilir.

Fasiyo Skapulo humeral musküler distrofi

Otozomal dominant geçer. Genetik anormallik 4. kromozomun uzun kolundadır. Semptomlar yetişkin yaşta başlar. Kas tutulumunun şiddeti olgudan olguya değişebilir ve yüz, boyun ve omuz kasları tutulur. Hastalık normal yaşam süresini kısaltmaz. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme olmaz. CK değeri normal veya hafifçe yüksek bulunur.

Distal distrofi :

Otosomal dominant geçer. Sıklıkla 40 yaşından sonra ilk semptomlar ortaya çıkar. El ve ayağın küçük kaslarında tutulma olur. Hastalık yavaş ilerler.

Oküler distrofi :

Otosomal dominant geçer. Resesif ve sporadik vakalarda bildirilmiştir. Semptomlar genellikle 30 yaşından önce başlar. İlik semptom pitosizdir. Daha sonra eksternal oftalmopleji gelişir ve yüz kaslarında da kuvvetsizlik ve atrofi ortaya çıkar