 |
| |||||||
| Kayıt ol | Yardım | Üye Listesi | Ajanda | Arama | Bugünki Mesajlar | Bütün Forumları okunmuş kabul et |
| Biyoloji Biyoloji dersi ödevleri,Biyoloji ödevleri... |
 | ||
 |
| | LinkBack | Seçenekler |
15.05.11, 23:55
| #1 (permalink) | ||
 Protein C Eksikligi Protein C Eksikligi Protein C; ilk kez 1960/1961’de Seeger’in laboratuvarında Mammen, Ulutin ve Seeger tarafından, bir laboratuvar çalışması esnasında izole edilmiş ve “Autoprotrombin II-antikoagülan” olarak adlandırılmıştır. 1976’da ise Stenflo; plazmadan, vitamin K’ya bağımlı yeni bir faktör izole etti ve “protein C” adını verdi. Mammen, Ulutin ve Seeger’in tanımladıkları Autoprotrombin II-A ile Stenflo’nun tanımladığı Protein C molekülü karşılaştırılarak, ikisinin de aynı madde olduğu gösterildi. Bugün, Autoprotrombin II-A yerine Protein C terimi tercih edilmektedir Sentezi karaciğerde yapılan K vitaminine bağımlı bir protein olan protein C, 62000 D ağırlığında bir serin proteaz olup, hafif ve ağır zincir olmak üzere 2 polipeptid zincirinden oluşur ve 406 aminoasit içerir Protein C geni, 2. kromozomda 2q13-2q14 bölgesinde lokalize olup 11.2 kb DNA uzunluğunda, 9 ekzon 8 introndan oluşur. Bugüne kadar protein C geninde 160 farklı mutasyon tanımlanmıştır Kalıtsal protein C eksikliğine bağlı tromboz eğilimi, ilk kez 1981 yılında Griffin ve arkadaşları tarafından ortaya konulmuştur. Kalıtım şekli genellikle otozomal dominant olup, toplumdaki sıklığı 1/200 –1/300 olarak bildirilmiştir. Klinikte 2 tip protein C eksikliği tanımlanmaktadır Tip I PC eksikliği: Delesyon, yanlış anlamlı ve anlamsız mutasyonlar tip I PC eksikliği nedeni olarak bildirilmiştir. Proteinin moleküler yapısı normal olup, antijeni ve aktivitesi azalmıştır. Buna CRM(-) tip adı da verilmektedir Tip II PC eksikliği: Bu eksikliğe neden olan mutasyonlar, yanlış anlamlı mutasyonlardır. Antijenik PC miktarı normal, fakat bu sefer de molekül bozuk ve işlevsizdir. Buna CRM(+) tip de denilmektedir Toplumda sıklığı %0.02 olan, PC eksikliği hastalarının çoğu tip I heterozigottur ve kliniği çok değişken olup kalıtsal PC eksikliği tanısı koymak oldukça güçtür . --------------Tualimforum İmzam-------------- Aksini Belirtmediğim Takdirde Yazdığım Konular ALINTIDIR Liseler - Anadolu Liseleri - Fen Liseleri Anaokulu - İlköğretim Sınav Soruları ve Ders Notları | |||
|  |
